中新网3月14日电 日前,中国医师协会医学遗传医师分会和上海交通大学附属新华医院正式启动了国内首个针对儿童罕见病的重大临床研究课题:建立《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》。贝瑞基因,业界公认的将基因测序技术实现临床转化的行业领导者,与该课题签署了合作协议,以其卓越的检测技术和数据分析能力为课题提供有效的研究数据。
《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》大会专家合影该课题的启动意味着中国专家将开始系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。该课题填补了国内儿童罕见病诊断规范的空白,在全基因组测序的临床应用上具有里程碑的意义。